SÚHRN

Malígne lymfómy predstavujú klonovú zhubnú nádorovú chorobu, pričom priamy vzťah medzi vznikom špecifických a nešpecifických genetických zmien (prestavba génov pre imunoglobulínové a T bunkové receptory, translokáciami, aktiváciou onkogénov a deléciou úsekov chromozómov) a vznikom určitého typu non-hodgkinovho lymfómu (NHL) je nesporný. Práca podáva ucelený pohľad na genetické vyšetrenie metafázových a interfázových jadier na dôkaz citovaných špecifických translokácií a génových prestávb asociovaných s konkrétnym typom lymfómu (folikulový lymfóm, veľkobunkový lymfóm, plášťový lymfóm, Burkittov lymfóm, lymfoplazmocytový lymfóm, anaplastický veľkobunkový lymfóm, MALT lymfóm). Po zavedení molekulovo-genetickej diagnostiky na vyšetrovanie diagnosticky a prognosticky významných translokácií pre NHL vo vzorke periférnej krvi a kostnej drene sa molekulová analýza RNA/DNA stala rutinným vyšetrením v rámci kvalitatívneho a kvantitatívneho vyšetrenia genetických aberácií.

Pre zvýšenie efektívnosti diagnostickej stratégie je snahou vyšetrovať aj čerstvé/fixované tkanivo uzliny alebo extranodálne tkanivo postihuté lymfómom. Okrem primárnych chromozómových aberácii v tkanive uzliny sa sledujú aj sekundárne genetické zmeny, predovšetkým vyšetrením konvenčnou cytogenetikou, metódou multikolor FISH (mFISH) a komparatívnou genomickou hybridizáciou (CGH).

Výskyt primárnych a sekundárnych genetických zmien slúži spolu s patologickým nálezom a stavom prežívania pacienta pre lepšie určenie prognózy a predikcie liečby pacienta s NHL.

Kľúčové slová: malígne lymfómy - NHL - chromozómové aberácie - translokácie.

Genetic diagnosis of the malignant lymphomas

SUMMARY

The malignant lymphomas represent a clonal tumour disease. There is a direct connection among origin of specific and non-specific genetic changes (gene rearrangements for immunoglobulin and T cell receptors, translocations, activation of oncogenes and deletion of chromosomal regions) and origin of certain type of Non-Hodkgin Lymphoma (NHL) is indisputable. Our work gives comprehensive information about the methods to investigate the metaphase chromosomes and interphase nucleus for demonstration of citated specific translocations and genetic rearrangements associated with concrete type of lymphoma (follicular lymphoma, large cell lymphoma, mantle cell lymphoma, Burkitt lymphoma, lymphoplasmocytic lymphoma, anaplastic large cell lymphoma, MALT lymphoma). After installation the molecular-genetic diagnostic of specific translocations for diagnostic and prognosis of NHL in sample of the peripheral blood and bone marrow, the molecular RNA/DNA analyses commenced to be a routine examination in case of qualitative and quantitative evidence of genetic aberrations. To increase the affectivity of diagnostic strategy we investigate by genetic diagnostic methods the fresh or fixed tissue of node or extranodaly affected tissue by lymphoma. In addition to primary chromosomal aberrations, we investigate secondary chromosomal changes in tissue of node by conventional cytogenetic, multicolour FISH and comparative genomic hybridisation (CGH). The identification of primary and secondary chromosomal aberrations with pathological finding and state of the patient survival can help to contribute better prognosis and prediction for the therapy of patients with NHL.

Key words: malignant lymphomas - NHL - chromosomal aberrations - tranlocations.

Denisa ILENČÍKOVÁ, Lukáš PLANK


 

 


Partneri