SÚHRN

Karcinóm pankreasu je jednou z najčastejších príčin úmrtí na onkologickú chorobu v našej dospelej populácii. Až u 80 - 90 % pacientov sa choroba diagnostikuje už v neresekovateľnom štádiu, celková dĺžka 5-ročného prežívania sa pohybuje od 0,4 do 4 %. Skríning a včasná detekcia karcinómu pankreasu sú zamerané len na skupinu vysokorizikových pacientov vzhľadom na pomerne nízky populačný výskyt tejto choroby a náročnosť vyšetrení. Okrem známych non hereditárnych faktorov je to predovšetkým genetická predispozícia, ktorá môže výrazne zvyšovať riziko vzniku choroby. Dedičná zložka sa zúčastňuje asi na 17 % karcinómov pankreasu, z čoho 10 % prípadov má aj familiárny výskyt a 3 % prípadov sa vyskytujú v rámci konkrétnej formy definovaného hereditary cancer syndrómu. V našom príspevku sa zaoberáme predovšetkým geneticky podmienenými formami karcinómu pankreasu, možnosťami ich genetickej diagnostiky a ďalším odporúčaným manažmentom týchto pacientov.

Kľúčové slová: karcinóm pankreasu - dedičné faktory - skríning a včasná diagnostika.

Hereditary form of pancreatic carcinoma

 

SUMMARY

In our adult population mortality rate due to carcinoma of the pancreas is one of the most frequent causes of cancer deaths. In 80-90% of the cases disease is diagnosed late in unresectable stage; five-year survival rate is is in a range from 0.4 to 4%. Screening and early detection is limited to the high-risk patients only because of the low incidence of disease and challenging investigation. In addition to well-known non-hereditary factors genetic trait can significantly increase the risk of disease. Hereditary factors are responsible for 17% of the pancreatic cancer in which 10% of cases exhibit also a familial inheritance trait and 3% are defined as hereditary pancreatic carcinoma. In our paper we are focusing on the pancreatic cancer precipitated by genetic factors, genetic diagnostic testing and further treatment of the patients.

Key words: pancreatic carcinoma - hereditary factors -screening and early diagnosis.

Iveta MLKVÁ