SÚHRN

Východisko: Generalizovaný alebo trunkálny typ obezity ako hlavný príznak charakterizuje viac ako 20 monogénových syndrómov a pri mnohých ďalších je súčasťou širšieho príznakového spektra. V práci referujeme podrobnejšie o Praderovom-Williho syndróme (PWS) a syndrómoch obezity rozpoznaných v jeho diferenciálnej diagnostike.

Súbor a metódy: Analyzujeme súbor 34 pacientov vyšetrených pre obezitu za obdobie 10 rokov, vyšetrených metódou FISH, alebo metylačne-špecifickou PCR.

Výsledky: U 5 vyšetrených sme metódou FISH, alebo metylačne-špecifickou PCR potvrdili PWS. Obezitu ako súčasť ďalších monogénových syndrómov (Cohenov, Bardetov-Biedlov, Wolframov, AR syndrómy obezity s hypogonadizmom, Albrightov, Alstromov, X-MLR s obezitou, AD syndrómy obezity s vitiligom a pulmonálnou stenózou) sme potvrdili u 9 pacientov na základe klinicko-diagnostických kritérií. U 1 pacientky s fenotypom podobným PWS sme zistili mozaiku Turnerovho syndrómu, karyotyp 46,X,i(Xq)/45,X0. V ďalšom prípade sme pozorovali asociáciu familiárnej obezity s vyváženou chromozómovou prestavbou karyotyp 46,XY,t(1,4)(q25:q21).

Záver: Genetické pozadie obezity sme zistili takmer v polovici prípadov, čo svedčí o racionálnej indikácii genetického vyšetrenia pacientov s fenotypom obezity. Rozpoznané genetické syndrómy obezity v ambulancii klinického genetika potvrdzujú ich zriedkavý výskyt u slovenských pacientov.

Kľúčové slová: Praderov-Williho syndróm - monogénové syndrómy obezity - diagnostické genetické testy.

Genetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis

SUMMARY

Background: Generalized or trunk obesity has been an essential sign in more than 20 monogenic syndromes and one of the principal features in many other syndromes. In this paper we discuss in detail Prader-Willi syndrome (PWS) and other obesity syndromes within the frame of a differential diagnosis.

Subjects and methods: A group of 34 patients was analyzed during 10-year period clinically, by FISH or methylation-specific PCR  analysis.

 

Results: In 5 patients Prader-Willi syndrome was confirmed by FISH or specific methyl PCR reaction. In 9 patients other obesity syndromes were diagnosed by clinical diagnosis alone (Cohen's, Bardet-Biedl's, Wolfram's, AR obesity syndromes with hypogonadism, Albright's, Alstrom's, X-MLR with obesity, AD obesity with vitiligo and pulmonary stenosis). In one female patient with a fenotype similar to PWS we have discovered Turner's mosaicism 46,X,i(Xq)/45,XO. In one case we have confirmed a familial obesity with balanced chromosomal form 46,XY,t(1,4)(q25:q21).

Conclusions: Strong genetic influence found in almost half of the cases is supporting the need for a genetic counseling in patients with obesity fenotype.

Key words: Prader-Willi syndrom-monogenic obesity syndromes-diagnostic genetic tests.

Darina ĎUROVČÍKOVÁ, Darina ZMAJKOVIČOVÁ, Miriam FOJTÍKOVÁ, Róbert PETROVIČ, Iveta MĹKVA,  Edita HALÁSOVÁ, Eva VÉGHOVÁ


Partneri