Slovenská zdravotnícka univerzita FZŠŠ, Klinika pre deti a dorast A. Getlíka, SZU, FNsP Bratislava a Detská fakultná nemocnica s poliklinikou v Bratislave usporia­dali 5. – 7. mája 2010 jubilejné česko-slovenské pracov­né dni Dedičné metabolické poruchy v Trenčianskych Tepliciach.

Slávnostného otvorenia pracovných dní sa ako hostia zúčastnili doc. MUDr. Katarína Furková, CSc., mim. prof., vedúca Katedry pediatrie SZU a prednostka Kliniky pre deti a dorast A. Getlíka SZU a MUDr. Zuzana Laluhová-Striežencová, námestníčka riaditeľa DFNsP pre LPS Bratislava. Vo svojich vystúpeniach zdôraznili význam a potrebu diagnostiky a liečby dedičných porúch metabolizmu. Súčasťou slávnostného otvorenia pracovných dní bolo ocenenie práce prof. MUDr. J. Ze­mana, DrSc. v problematike dedičných porúch metabolizmu pri príležitosti jeho životného jubilea. Na predošlé pracovné dni si potom „zaspomínal“ prof. MUDr. J. Hyánek, DrSc.

Odborný program začal PKU workshopom na té­mu: Maternálna hyperfenylalaninémia, na ktorom si pracovníci centier pre diagnostiku a liečbu fenylketo­núrie vymenili svoje skúsenosti. Hlavnými odbornými témami pracovných dní boli:

  • Poruchy metabolizmu sacharidov
  • Dedičné metabolické poruchy s postihnutím pečene
  • Varia

V prvom bloku prednášok vystúpila M.M.C. Wamelink, M.D. z Amsterdamu, ktorá sa zamerala na biochemický metabolizmus a vrodené defekty fosfátov pentózy. Prednáška prof. Klimeša a MUDr. Staníka sa venovala problematike monogénového diabetu a vro­denému hyperinzulinizmu a bola dôkazom unikátnych výsledkov v tejto problematike na Slovensku. O menej obvyklých prejavoch kongenitálnych porúch glykozylácie účastníkov informovala MUDr. E. Marklová. Doc. Bzdúch veľmi pútavým spôsobom hovoril o histórii porúch metabolizmu sacharidov. Prednášky z oblasti DMP s postihnutím pečene boli venované problematike Menkesovej, Wilsonovej a Pompeho choroby.

Vo variách odzneli prednášky o DMP s neurologic­kou symptomatológiou (Kolníková, M., Šultesová, P.). Genetickým variantom, ktoré asociujú s metabolizmom folátov sa venoval doc. Kožich a svoje skúsenosti s mukolipidózami typ II. A III. prezentoval prof. Elleder. RNDr. Knapková informovala o výsledkoch novo­rodeneckého skríningu fenylketonúrie na Slovensku za obdobie 1995 – 2009. Diagnostike kongenitálnej hyper­plázie nadobličiek na Slovensku sa venovala MUDr. Pastoráková.

V rámci pracovných dní bolo prezentovaných 56 posterových príspevkov, z ktorých 13 odznelo formou orálnej prezentácie.

Na záver pracovných dní boli vyhodnotené tri najlepšie postery, ktorých autori boli ocenení finančnou odmenou. Pracovné dni Dedičné metabolické poruchy majú svoju tradíciu, takže aj v tomto roku si mohlo 130 účastníkov z Českej republiky a zo Slovenska vymeniť poznatky a skúsenosti z tejto problematiky. Cenná bola aj prítomnosť mnohých mladých účastníkov. K úspešné­mu priebehu pracovných dní prispel aj spoločenský program, kde mohli prebiehať ďalšie individuálne diskusie a nadviazali sa mnohé nové priateľstvá.

Jaroslava STRNOVÁ
(Z kliniky pre deti a dorast A. Getlíka, SZU, prednostka doc. MUDr. K. Furková, CSc., mim. prof.)